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Gentests – ein wertvolles Hilfsmittel in der Zucht

 

Vor circa 20 Jahren wurden die ersten Gentests für Hunde entwickelt und die molekulargenetische Diagnostik hat zum Ziel, Veränderungen der DNA (des Erbguts) festzustellen bzw. auszuschließen.
Mit einem Gentest hat der Züchter die Möglichkeit seine Zuchthunde auf die Mutationen einiger Krankheiten testen zu lassen. Anhand der Testergebnisse können Verpaarungen sorgfältiger geplant und dadurch ausgeschlossen werden, dass Welpen mit diesen Krankheiten geboren werden.

Richtig eingesetzt sind also Gentests ein Segen für die Rassehundezucht.
Träger einer Krankheit, die selbst nicht erkranken, müssen nicht aus der Zucht genommen werden, sondern können mit einem Nichtträger (clear/frei/normal) verpaart werden.
Ein Ausschluss von Trägern aus der Zucht würde bei einigen Hunderassen (z.B. Lundehund) den Genpool derart verkleinern, dass es zu neuen unbekannten Erkrankungen führen würde.
Für die Züchter sind also Gentests ein wertvolles Hilfsmittel, die Stabilität des Genpools zu erhalten, gesunde Welpen zu züchten und im Laufe der Jahre Krankheiten völlig zu eliminieren, ohne dass man Träger aus der Zucht ausschließen muss.

Häufig wird man heute bei Parson Russell Terriern in den Stammbäumen oder auf Züchterhomepages die eine oder andere Abkürzung finden.
Hier eine kurze Erklärung, auf welche Erkrankungen der Parson Russell Terrier getestet werden kann.

                                     PLL (Primäre Linsenluxation):

Die Linse wird durch kleine Fädchen (Zonulafasern) an ihrem Platz gehalten. Reißen diese Fasern, kann sich die Linse frei im Auge bewegen, was zu einem Glaukom und völliger Erblindung führen kann. Es gibt zwei Formen der Linsenluxation, die primäre Linsenluxation, die autosomal rezessiv vererbt wird und die sekundäre Linsenluxation, der andere Ursachen wie Trauma, Tumore, Kopfverletzungen oder ein Glaukom zugrunde liegen.
Die PLL tritt meist im Alter zwischen 3 und 6 Jahren auf. Für diese Form, von der auch der Parson Russell Terrier betroffen sein kann, gibt es seit 2010 den Gentest.
Dieser Test zeigt, ob der Hund das krankmachende Gen in einfacher oder doppelter Form trägt, also Träger ist oder bei doppelter Form auch erkranken wird oder eben, ob er frei davon ist und es auch nicht weitervererben wird.


                                            LOA (Late Onset Ataxia):

Dieser Test, der seit November 2012 zur Verfügung steht, betrifft die hereditäre oder cerebelläre Ataxie, eine erbliche Form, die auch LOA (Late Onset Ataxia) genannt wird und autosomal rezessiv vererbt wird.
Ataxie selbst ist keine Krankheit, sondern ein Symptom, das sich durch Koordinationsstörungen in den Bewegungen bemerkbar macht.

Betroffene Hunde können das Ausmaß und die Richtung der Bewegung nicht mehr kontrollieren. In schweren Fällen können die Hunde, nachdem sie hingefallen sind, nicht mehr alleine aufstehen.
Ursache der Koordinationsstörungen ist eine Mutation im CAPN1-Gen (calcium activated neutral proteinase).

Im Alter von 6–12 Monaten zeigen klinisch erkrankte Welpen die ersten Symptome. Die Ataxie hat einen degenerativen Verlauf und der Fortschritt der Erkrankung kann weder therapiert noch aufgehalten werden. Die volle Symptomatik zeigt sich meist im Alter von 8-16 Monaten. Die Hunde stürzen oft schwer, können nicht mehr aufstehen, Muskelversteifungen treten ein und das Leiden für den Hund und auch für den Besitzer, die nicht helfen können, ist unermesslich.
LOA kann nur indirekt am lebenden Hund diagnostiziert werden, durch Ausschluss von anderen Krankheiten wie Vergiftungen oder Missbildungen am zentralen Nervensystem. Eine sichere Diagnose ist nur am toten Tier möglich.

Es gibt drei Ergebnisse des Tests:

1. clear/normal:
der Parson besitzt zwei normale/gesunde Kopien des ursächlichen Gens.

2. carrier/Träger:
der Parson besitzt eine defekte Kopie und eine gesunde Kopie des Gens und gibt dies zu etwa 50% an seine Nachkommen weiter.
Der Parson selbst wird aber nie erkranken und führt ein ganz normales gesundes Leben.

3. affected/erkrankt:
der Hund hat zwei defekte Kopien des entsprechenden Gens und es ist sehr wahrscheinlich, dass die Krankheit ausbricht (96 % der in der Studie untersuchten Hunde mit 2 Kopien des identifizierten Defektgens waren von Ataxie betroffen).

                                    Spinocerebelläre Ataxie (SCA)

Wie wir seit Anfang 2013 wissen, gibt es zwei Formen von Ataxieerkrankungen.
Die eine Form, die sog. LOA also Late Onset Ataxia tritt etwas später auf und verläuft etwas milder, die erkrankten Hunde werden etwas älter als bei der sog. SCA Form, also spinocerebelläre Ataxie.
Auch bei SCA kommt es durch eine Mutation im KCNJ10-Gen zu einer stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates mit anfänglichen Koordinations- und Gleichgewichtsproblemen bis hin zur völligen Bewegungsunfähigkeit.
SCA betroffene Hunde haben oftmals Muskelzuckungen und Muskelversteifungen.
Erste Symptome entwickeln sich bereits ab einem Alter von 3 Monaten und erreichen ihren Höhepunkt zwischen 8 und 16 Monaten. Die Lebenserwartung ist wesentlich kürzer als bei LOA und liegt durchschnittlich unter 3 Jahren.

Beide Ataxieformen haben einen autosomal rezessiven Erbgang und die Ergebnisse des Testes bei SCA ist gleich wie oben bei LOA, also normal, Träger oder erkrankt.

       Juvenile Enzephalopathie oder Juvenile Brain Disease (JBD)

Die Juvenile Enzephalopathie beim Parson Russell Terrier ist eine schwere Hirnerkrankung, die bereits im Alter von 6-12 Wochen einsetzt. Betroffene Hunde leiden unter epileptischen Anfällen. Die Erkrankung schreitet sehr schnell voran und verursacht irreversible Gehirnschäden, die in kurzer Zeit zum Tod führen.

Dieser Test ist sehr neu und steht seit 2018 zur Verfügung. Er hat ebenfalls einen autosomal rezessiven Erbgang und es gibt wiederum drei Möglichkeiten: clear/frei/normal oder Träger oder erkrankt/affected.

                         Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2

Die Degenerative Myelopathie ist eine fortschreitende, nicht heilbare Erkrankung des Rückenmarks mit spätem Beginn ab ca. 8 Jahren.

Die klinischen Anzeichen sind unkoordinierte Bewegungen der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, werden die Gliedmaßen schwach, der Hund hat Schwierigkeiten zu stehen oder zu gehen und Harn- und Kotinkontinenz können ebenfalls auftreten. Im weiteren Verlauf breitet sich die Krankheit auch auf die Vordergliedmaßen aus, die Atem-, die Rachen- und Schlundmuskulatur werden beeinträchtigt, so dass es zu Atem- und Schluckbeschwerden kommen kann.

Die Prognose ist infaust und es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten, die die Krankheit stoppen oder deren Fortschritt verlangsamen können.

Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen und es gibt seit geraumer Zeit einen Gentest.
Auch hier handelt es ich um einen autosomal rezessiven Erbgang mit den drei Möglichkeiten: frei/normal oder Träger oder erkrankt.

ögliche Ursachen einer Kniescheiben-Verrenkung (Patella-Luxation) beim Hund sind eine angeborene zu flach ausgebildete Gleitrinne sowie Abweichungen in der Knochenachse zwischen Oberschenkel und Unterschenkel. - See more at: http://www.tiermedizinportal.de/tierkrankheiten/hundekrankheiten/kniescheiben-verrenkung-patella-luxation-beim-hund/194619#sthash.zNX8bW5l.dpuf
Mögliche Ursachen einer Kniescheiben-Verrenkung (Patella-Luxation) beim Hund sind eine angeborene zu flach ausgebildete Gleitrinne sowie Abweichungen in der Knochenachse zwischen Oberschenkel und Unterschenkel. - See more at: http://www.tiermedizinportal.de/tierkrankheiten/hundekrankheiten/kniescheiben-verrenkung-patella-luxation-beim-hund/194619#sthash.zNX8bW5l.dpuf
Mögliche Ursachen einer Kniescheiben-Verrenkung (Patella-Luxation) beim Hund sind eine angeborene zu flach ausgebildete Gleitrinne sowie Abweichungen in der Knochenachse zwischen Oberschenkel und Unterschenkel. - See more at: http://www.tiermedizinportal.de/tierkrankheiten/hundekrankheiten/kniescheiben-verrenkung-patella-luxation-beim-hund/194619#sthash.zNX8bW5l.dpuf

Schematische Darstellung zum autosomal rezessiven Erbgang,
der oben genannten Erkrankungen
 

 
Karin Sänger  •  Foxbury's •  Typ, Charakter und Gesundheit, für Arbeit,  Show and Familie
www.foxburys.de